- El Alzheimer se presenta principalmente de dos formas, la esporádica, que no entendemos por qué, y la predeterminada genéticamente, donde hay genes que llevan a la aparición de la enfermedad. Los segundos han sido pobremente estudiados y representados en los ensayos clínicos.
- Se piensa que causa del Alzheimer es la acumulación de proteínas en el cerebro que lo van deteriorando. Uno de los genes involucrados se encuentra en el cromosoma 21, que es precisamente el que está triplicado en el Síndrome de Down y que aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad. Sin embargo, por diversas causas, las personas con esta condición no han sido tomadas en consideración en los ensayos para aprobar los nuevos tratamientos del Alzheimer.
- Hace unos años se han comenzado a realizar ensayos clínicos en pacientes con síndrome de Down como una etapa inicial del Alzheimer, obteniendo resultados prometedores y que ayudan a poder comprender la enfermedad. Además, ha permitido encontrar medicamentos que se muestran seguros en todas las poblaciones.
El Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa largamente discutida en Vida y Salud, es el tipo de demencia que tiene el mayor número de personas afectadas en el mundo. Un número significativo de personas con síndrome de Down en algún momento presentarán algún tipo de demencia, Alzheimer incluido. Sin embargo, son extremadamente escasos, y poco rigurosos, los estudios de prevención y tratamiento farmacológico donde esta población ha sido considerada. En este artículo, a propósito de un congreso internacional sobre el tema, te contamos que señalan los expertos y cuáles avances han ocurrido en el último tiempo.
Alzheimer y síndrome de Down
En un artículo anterior te mencionábamos que la enfermedad de Alzheimer se produce principalmente por acumulación de ciertas proteínas en los tejidos del cerebro, llevando con el tiempo al deterioro neuronal. Justamente el gen (la instrucción en el ADN) para una de las proteínas implicadas se encuentra en el cromosoma 21, el que si está triplicado (trisomía) da lugar al síndrome de Down. Es decir, si hay mayor producción de la proteína (porque hay más copias del gen), también aumenta el riesgo de tener Alzheimer.
“Si observamos al microscopio el cerebro de una persona de 40 años con síndrome de Down de seguro aparecerán los signos típicos de la fase preclínica, donde aún no hay síntomas, del Alzheimer. Lo que nos dice que a medida que avanzan en edad el deterioro cognitivo y la demencia aparece en mayor número de pacientes. De hecho a los 65 años el 95% ya los presenta”, indica la Dra. María Carmona-Iragui, neuróloga e investigadora del Hospital de Sant Pau, en la unidad de Memoria y Alzheimer-Down, de Barcelona.
Así, el Dr. Michael Rafii, director e investigador de diferentes organizaciones internacionales y del consorcio de ensayos clínicos para el estudio en Alzheimer en pacientes con síndrome de Down, señaló en un congreso internacional sobre el tema que:
- La fase ‘cero’ del Alzheimer se considera en el síndrome de Down, posicionándola como “el ejemplo de la aparición de marcadores y signos que llevan luego al Alzheimer y demencia”.
- Sin embargo la mayoría de los medicamentos aprobados para ralentizar y prevenir de alguna manera el Alzheimer “no tienen a nadie de la población con síndrome de Down en sus ensayos clínicos. Por lo que no tenemos certeza de la efectividad en todas las personas afectadas con Alzheimer”.
En este mismo congreso, el Dr. André Strydom, del King’s College de Londres, recordó que no considerarlos es “una oportunidad perdida al ser una población grande. Hemos perdido tiempo valioso para ayudarlos y también para conocer como conducir ensayos en las primeras etapas de la enfermedad”.
Ya se han hecho cosas al respecto
“ Actualmente ya van algunos años donde se han estudiado a los pacientes con síndrome de Down y el principal hallazgo es que son similares a todos los otros casos [llamados esporádicos, al no tener una causa aparente] de la población general”, agrega la Dra. Carmona. Si se incluyen, los resultados no solo repercutirán en ellos, también en todo el tratamiento del Alzheimer.
El dilema ético es una de las preocupaciones a la hora de considerar a todo tipo de participantes. En el caso del síndrome de Down, se invitan a aquellos que deseen participar y cumplan con ciertos criterios. Sin embargo, no deberían ser una justificación completa para que en todos los estudios se consideren a pacientes con esta condición.
Con todo eso dicho, algunos descubrimientos preliminares de estos primeros estudios centrados en los pacientes con síndrome de Down son:
- Que hay ciertos tipos de inmunoterapia que funcionan mejor que en cualquier otro grupo de individuos.
- Se ha podido encontrar nuevos biomarcadores para detectar precozmente la etapa inicial del Alzheimer y que se alinean con otras presentaciones de la enfermedad.
- Se ha visto una asociación del Alzheimer con la epilepsia, mediante el estudio en síndrome de Down (quienes el 20% tiene convulsiones epilépticas) se ha podido encontrar que algunos anticonvulsivos mejoran la memoria y la función cognitiva en los pacientes.
- Se ha podido encontrar dosis y formas de administración seguras para los pacientes, incluidos aquellos con síndrome de Down.
- Aún no hay ningún tipo de tratamiento, sin importar el tipo de Alzheimer o individuo, que permita curar la enfermedad; solo ralentizarla, reducir algunos síntomas o que aparezca más adelante en la vida.
Por Carlos Diego Ibáñez
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