La celiaquía es una enfermedad del sistema inmune provocada por el consumo del gluten, una proteína que se encuentra en algunos cereales, fundamentalmente el trigo, la avena, la cebada y el centeno. Para desarrollar esta enfermedad es necesario ser portador de unos genes determinados, pero no todas las personas que los tienen acaban desarrollando la enfermedad. Su diagnóstico no es siempre sencillo. En los niños puede retrasarse hasta seis meses y entre los adultos es donde se produce la mayor demora, que puede llegar a superar los dos años.
Este retraso diagnóstico esta motivado sobre todo por la falta de pruebas específicas que sirvan para tener una respuesta afirmativa. Muchos expertos señalan que es complicado dar cifras sobre su incidencia debido al infradiagnóstico, tal como explica la Dra. Pilar Vaque, portavoz del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC). “Decimos que es visible solamente la punta del iceberg dada la gran variabilidad de síntomas que puede llegar a presentar esta enfermedad”.
Los métodos de diagnóstico de celiaquía se basan principalmente en el estudio de unos anticuerpos específicos de la enfermedad en la sangre, los cuales deben encontrarse diez veces por encima del valor mínimo de referencia. Sin embargo, muchos niños suelen tardar de 5 a 13 años en que estos anticuerpos sean positivos, lo que hace que puedan desarrollar síntomas más graves. En casos claros de celiaquía, cuando la concentración de anticuerpos no es detectable, se suele realizar una segunda prueba que consta de una biopsia digestiva, una prueba más invasiva. En los adultos la cosa todavía se complica más. “Durante muchos años se pensó que era una enfermedad propia de la infancia, pero las investigaciones han demostrado que en ocasiones se inicia la sintomatología en la edad adulta, después de años de exposición al gluten”, apunta Pilar Vaque.
Falta de pruebas fiables
La dificultad para identificar los síntomas y la inexistencia de pruebas fiables que confirmen la enfermedad antes de que el paciente se vea afectado en gran medida en su calidad de vida son los dos grandes hitos que superar para mejorar el diagnóstico de una enfermedad que puede tener un gran impacto en la salud de las personas.
Esto ha motivado que en los últimos años se hayan puesto en marcha diversos proyectos que buscan identificar nuevos marcadores que puedan emplearse en la práctica clínica para detectar la enfermedad de una forma más eficaz, sin embargo muchos de estos proyectos están todavía en fases muy iniciales. También existen diferentes proyectos que están trabajando para mejorar las pruebas ya existentes, como las que evalúan la presencia de los anticuerpos específicos de la enfermedad celiaca. “Se están estudiando nuevos métodos de detección de anticuerpos para pruebas de punto de contacto que mejoren la sensibilidad y la especificidad, pero todavía no existen resultados evaluables”, comenta el Dr. Fernando Fernández, jefe clínico del Servicio Digestivo del Hospital Mútua Terrasa de España.
En las farmacias es posible encontrar tests que con una simple gota de sangre extraída de la punto del dedo pueden determinar la presencia o no de los anticuerpos específicos. “Ofrecen resultados cualitativos, es decir, positivo o negativo. Diversos estudios han mostrado que estas pruebas presentan elevada sensibilidad y especificidad, entre un 90 y un 94 por ciento, siendo, por tanto, útiles en el cribado inicial de la enfermedad celíaca. Parece, de todas maneras, que tienen menor precisión diagnóstica que las pruebas realizadas en los hospitales, sobre todo debido a la presencia de falsos positivos”, comenta el Dr. Fernando Fernández.
¿Qué hacer si hay un resultado positivo?
En lo que inciden todos los expertos es que en caso de que un test de farmacia para el diagnóstico de la celiaquía dé un resultado positivo, lo más adecuado es siempre acudir a los servicios de atención primaria. “Si una persona ha decidido realizarse un test en farmacia y esta ha sido positivo, yo le recomendaría acudir a su médico de familia para valorar clínicamente que síntomas presenta para así poder llevar a cabo un estudio” explica el Dr. Fernando Fernández. En caso de ser negativo y seguir observando síntomas, es importante acudir a un profesional sanitario.
Otros productos útiles para celíacos
Existen otras pruebas que ofrecen también otra información de valor a los pacientes. “En las farmacias hay productos que lo que permiten es detectar la presencia de gluten en alimentos, orina o en heces. Este grupo de pruebas sirven para comprobar si se está siguiendo o no una dieta estricta sin gluten o también para ver si algún alimento contiene gluten y, por lo tanto, no debe ser consumido”, apunta Aquilino García, vocal nacional de Alimentación del Consejo General de Colegios Farmacéuticos de España.
“Estos test que detectan los péptidos de gluten pueden ser de ayuda en pacientes celíacos con sospecha clínica o serológica de transgresiones de la dieta que con frecuencia son inadvertidas y, por tanto, estas pruebas pueden ser una herramienta importante para valorar el estricto cumplimiento de la dieta”, añade el Dr. Fernando Fernández.
Sin embargo, a pesar de la existencia de todas estas pruebas, sigue siendo fundamental el papel de los médicos en el diagnóstico de esta enfermedad y así lo recalca la Dra. Pilar Vaque. “Ante la sospecha de una patología sugestiva de celiaquía siempre es recomendable una valoración médica. Se trata de una enfermedad que debería ser valorada en una consulta médica, debido a que el profesional debería tenerla en cuanta ante determinados síntomas, sobre todo ante la sospecha de clínica digestiva o problemas carenciales como por ejemplo anemias ferropénicas que no mejoran con un aporte óptimo de hierro”.
Por Miguel Ramudo
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