- El síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que afecta principalmente a mujeres en su primera edad, se debe a un fallo en la maduración cerebral por una mutación clave. Se presenta en los primeros años de vida, mostrando un retroceso en todas las habilidades motoras y cognitivas adquiridas; principalmente en la coordinación de las manos, la habilidad para comunicarse y para entender el mundo alrededor.
- Afrontar una enfermedad genética incurable, como el síndrome de Rett, que altera el desarrollo cerebral en la primera edad, es muy complejo para el afectado, su familia y cuidadores. Actualmente los tratamientos se enfocan en reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las personas cercanas deben encontrar apoyo físico y psicológico.
- Las enfermedades genéticas en las que hay una mutación en un gen clave para el desarrollo aún no tienen cura, pero, gracias a las nuevas tecnologías de la genética, se puedan revertir o reducir. En el caso del síndrome de Rett, donde se genera una mutación en un gen clave para el desarrollo cerebral, se ha visto que CRISPR, el uso de vacunas o nuevos medicamentos podrán en el futuro lograr una recuperación, quizá parcial, de las habilidades normales.
Dentro de las enfermedades genéticas, hay condiciones que con solo una mutación específica pueden causar un impacto enorme en la vida de los afectados. Este es el caso del síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que impide el correcto desarrollo del cerebro desde la niñez temprana y que implica desafíos muy complejos para el neurodesarrollo normal. En este artículo te contaremos sobre esta enfermedad, sus causas y las posibles soluciones que en el corto plazo pueden ayudar a revertir el daño.
Entendiendo el síndrome
Todas las células de nuestro cuerpo comparten el mismo ADN que, junto a otras funciones, lleva las instrucciones para formar las proteínas. Si se produce un cambio, llamado mutación, pueden verse afectadas muchas funciones, llevando a lo que se conoce como enfermedad genética. Hay algunas que se heredan, como la predisposición a enfermedades, las manchas cutáneas o el enanismo; pero hay otras que suceden en las primeras divisiones celulares luego de la concepción.
Este es el caso del síndrome de Rett, se afecta el gen MECP2 que se cree está involucrado en la epigenética de las neuronas y otras células nerviosas cuando comienzan a madurar, es decir, cuando se quedan en la posición final que tendrán durante la vida de una persona. Se considera una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia de 1 de cada 20 mil personas, pero afecta principalmente a mujeres.
“No es considerada una condición degenerativa del cerebro, más bien se observa una reducción del volumen cerebral y del cráneo, principalmente porque las neuronas están muy juntas, impidiendo que se dé la complejidad cerebral de una persona sana”, apunta la Dra. Helen Leonard del Instituto de niños Telethon, en Australia. Esto significa que, al ir madurando, todas las ‘carreteras neuronales’ se pierden, reduciendo el desarrollo.
- Los síntomas aparecen entre los 6 y 24 meses de edad. Lo primero es la pérdida de todas las habilidades motoras finas (uso de utensilios, o movimientos de manos) y la capacidad comunicativa que ya había aprendido el niño.
- No se logra aprender a hablar y comunicarse. Similar a los casos extremos de autismo. Además, es común que tengan movimientos repetitivos de manos.
- Problemas para dormir, respirar y comer. Esto trae dificultades gastrointestinales y urinarios.
- Dolor muscular y óseo, junto a un bajo desarrollo de estas estructuras.
- Reducción de la esperanza de vida. Aunque muchos llegan hasta la adultez, es muy difícil que envejezcan por problemas relacionados con el sistema circulatorio y el mismo sistema nervioso.
Impacto en la vida y posibles curas
Esta enfermedad que produce una discapacidad afecta las actividades diarias, incluso las esperadas durante el desarrollo de los niños. Por lo que se requiere un acompañamiento total, exigiendo una gran paciencia y resiliencia por parte de la familia y cuidadores.
Al ser una enfermedad genética, lo ideal sería poder administrar aquello que falta, de tal manera que se pueda revertir cuanto antes los efectos causados por la mutación. Actualmente no existe la tecnología que permita aquello, aunque hay algunos avances muy lentos porque, como toda enfermedad rara, no se invierte tiempo y recursos suficientes:
- La tecnología de CRISPR-CAS9 y la tecnología detrás de las vacunas contra el COVID podría insertar el gen correcto, permitiendo que se logre producir la proteína cuanto antes; aún está en investigación.
- Se han probado diversos medicamentos que, aún en fases de estudio clínico, podrían funcionar como un análogo o poder activar ciertos procesos cerebrales para reducir los síntomas. Similar a cuando se toman medicamentos contra el hiper o hipotiroidismo.
- Se ha visto que ciertos tratamientos de neuroestimulación podrían revertir, según el grado de afectación cerebral, muchos de los síntomas motores y de comunicación.
Actualmente los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y aumentar el bienestar del individuo. Se utiliza fisioterapia para las dificultades de coordinación motora, y, mediante fonoaudiólogos y terapeutas ocupacionales, se trabajan las habilidades comunicativas, para que puedan expresarse y ganar libertad de acción.
No olvidar a los cuidadores, sin ellos sería imposible lograr avances en las personas con Síndrome de Rett. Es importante recordar darles apoyo también, con comunidades para el alivio emocional, físico y de conocimiento sobre la enfermedad. En muchos casos el Síndrome de Rett se transforma en un trabajo a tiempo completo por muchos años de su vida.
Por Carlos Diego Ibáñez
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