- Agrupa a más de 30 enfermedades genéticas
- Son enfermedades heredadas, causadas por el mal funcionamiento de genes
- La más conocida es la distrofia muscular de Duchenne
- El tratamiento con terapia génica supone una esperanza, pero no sirven en todos los pacientes
¿Qué es la distrofia muscular?
Distrofia muscular es el término que reúne a más de 30 enfermedades genéticas. Por tanto, son condiciones heredadas y están causadas por la mutación en uno (o en varios) de los miles de genes que organizan el funcionamiento de los músculos.
Las más conocidas son:
- La distrofia muscular de Duchenne: la infantil más común, mucho más en niños que en niñas.
- La distrofia muscular de Bécker: menos grave que la de Duchenne, suele comenzar en la adolescencia, entre los 11 y los 25 años.
- Las distrofias musculares congénitas: presentes al nacer o en los primeros meses de vida del bebe, pueden ser leves o graves.
- La distrofia muscular facioescapulohumeral: suele comenzar en la adolescencia y afecta los músculos de cara, hombros y parte superior de brazos.
La incidencia de la distrofia muscular varía. En el caso de las de Duchenne y Bécker, se calcula que afectan, aproximadamente, a 1 de cada 3.500 a 5.000 niños o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en Estados Unidos, según datos del National Institute of Health.
La distrofia muscular causa debilidad en los músculos, lo que provoca un empeoramiento progresivo e impide caminar y realizar las actividades diarias. En algunos casos, puede afectar a otros órganos.
¿Cómo se diagnostican las distrofias musculares?
Análisis de sangre y orina: pueden detectar genes defectuosos e identificar los trastornos específicos.
Microscopio electrónico: para identificar los pequeños cambios que se producen en los músculos.
Pruebas con ejercicios: detectan cantidades elevadas de sustancias químicas, que sirve para determinar de qué tipo de distrofia muscular se trata.
Pruebas genéticas: para confirmar el diagnóstico y estudiar a familias con miembros de distintas generaciones que están afectados.
Asesoramiento genético: ayuda a determinar si alguno de los padres tiene alguno de los genes que causan distrofia muscular. Pueden usarse estas pruebas:
- Amniocentesis
- Muestreo de vello coriónico: se extrae una muestra muy pequeña de placenta a comienzo del embarazo. Los resultados están disponibles a los 15 días.
- Imágenes por resonancia magnética: analiza el estado de los músculos, para monitorizar la evolución de la enfermedad.
- Biopsias musculares: monitorizan la enfermedad y la eficacia de los tratamientos.
- Pruebas con inmunofluorescencia: para detectar proteínas específicas en los músculos.
- Estudios neurofisiológicos, como la electromiografía, para identificar cambios físicos y químicos en el sistema nervioso.
Tratamiento
Hasta hace poco tiempo, no existía cura para las distrofias musculares. Ahora, la terapia génica supone una esperanza para los pacientes, aunque no todos pueden beneficiarse de ella. Consiste en reemplazar o reparar el gen que causa la enfermedad. Es un proceso costoso.
Otros tratamientos, anteriores a la terapia génica, permiten que las personas con distrofia puedan mantenerse activas más tiempo, proporcionando fuerza en los músculos, en el corazón y en los pulmones.
Los tratamientos son de por vida y combinan terapias con medicamentos como los corticosteroides y otros fármacos más novedosos. También suelen usarse medicamentos para el corazón, ya que la distrofia muscular puede debilitarlo.
En cuanto a las terapias, las más utilizadas son las basadas en ejercicios, las que usan dispositivos ortopédicos y de ayuda para el movimiento y las que ayudan a respirar. También puede ser precisa cirugía para corregir las curvaturas en la columna vertebral que dificultan la respiración.
Las infecciones respiratorias suponen un grave problema de salud para los pacientes, por lo que es muy importante vacunarse contra la neumonía y la influenza. Debe evitarse el contacto con personas que tengan síntomas de cualquiera de estas infecciones.
Por Javier Granda Revilla
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