- Un estudio liderado por el Dr. Saül Martínez-Horta, del Instituto de Investigación Sant Pau, revela que la enfermedad de Huntington presenta al menos dos patrones distintos de progresión del deterioro cognitivo, desafiando la idea de una homogeneidad en su desarrollo.
- Aunque la enfermedad de Huntington, una afección neurodegenerativa hereditaria, se caracteriza por la degeneración progresiva del cerebro, el nuevo estudio publicado en la revista European Journal of Neurology destaca que aproximadamente la mitad de los casos analizados exhiben un patrón de progresión cognitiva más agresivo.
- Los hallazgos no solo diversifican la comprensión de la enfermedad de Huntington, sino que también introducen una herramienta revolucionaria: un modelo matemático que predice la progresión cognitiva basándose en el primer año de observación. Este enfoque podría transformar la planificación de tratamientos y el diseño de ensayos clínicos, según el Dr. Martínez-Horta.
Un reciente estudio liderado por el Dr. Saül Martínez-Horta, investigador del grupo de Enfermedad del Parkinson y Trastornos del Movimiento en el Instituto de Investigación Sant Pau, ha identificado que existen al menos dos patrones distintos de progresión del deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington.
Como hemos explicado en otro artículo, la enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro, lo que afecta diversas capacidades funcionales y causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos.
Tradicionalmente se pensaba que esta enfermedad seguía una progresión homogénea en cuanto al deterioro cognitivo. Sin embargo, el nuevo estudio, publicado en la revista European Journal of Neurology, revela que aproximadamente la mitad de los casos analizados mostraban un patrón de progresión cognitiva más agresivo.
El trabajo, basado en datos recopilados durante un seguimiento de 3 años en más de 500 personas afectadas por la enfermedad, ha excluido formas juveniles, tardías o casos con demencia claramente instaurada. “Demostramos que la trayectoria del deterioro cognitivo era muy distinta y que existía un patrón de progresión muy agresivo en prácticamente la mitad de los casos”, detalla el Dr. Martínez-Horta.
Los resultados de este estudio nos cuentan que la enfermedad de Huntington no sigue un camino único, sino que varía incluso entre pacientes parecidos. Esto nos dice que hay al menos dos maneras distintas en que la enfermedad afecta la cognición, con velocidades de progresión bien diferentes. Estos descubrimientos nos abren la puerta a explorar nuevos aspectos de la enfermedad, yendo más allá de la mutación genética conocida que la desencadena.
Para hacer frente a este misterio desarrollaron un modelo matemático que, con solo ver cómo se comporta el deterioro cognitivo durante el primer año, puede decirnos quiénes formarán parte del grupo que avanza rápidamente. Esta herramienta es crucial porque ayuda a clasificar a las personas antes de que se note claramente que su salud mental se está deteriorando, mejorando así las predicciones y permitiendo prepararnos para lo que viene.
Estos hallazgos no solo son emocionantes por lo que revelan sobre la enfermedad de Huntington, sino que también son como una llave mágica para mejorar cómo diseñamos los ensayos clínicos. El Dr. Martínez-Horta nos dice que, si no tenemos en cuenta que la enfermedad puede comportarse de manera diferente en cada persona, no podremos evaluar correctamente el impacto de un medicamento.
Por Karla Islas Pieck
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