- La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es un trastorno neurológico grave que causa una degeneración progresiva de las células nerviosas en la médula espinal
- La ELA acaba ocasionando la muerte de los pacientes en un plazo que va de entre dos a cinco años, normalmente por insuficiencia respiratoria
- Ya se ha conseguido caracterizar el 30 % de las alteraciones genéticas de los pacientes con ELA que abren la puerta a la investigación de tratamientos
- La ELA afecta a unas 30.000 personas en Estados Unidos, con 5.6000 nuevos casos diagnosticados cada año
- En los últimos año se se ha producido una importante mejora en el abordaje de los pacientes con ELA, que ya no están en una situación de abandono total como antes
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es un trastorno neurológico grave que causa una degeneración progresiva de las células nerviosas en la médula espinal y el cerebro que acaba ocasionando la muerte de los pacientes en un plazo que va de entre dos a cinco años, normalmente por insuficiencia respiratoria. No afecta al funcionamiento mental ni la capacidad de ver u oír y no es contagiosa. La mayoría de las personas que desarrollan esta enfermedad tienen entre 40 y 70 años, aunque puede ocurrir también a una edad más temprana. Solo en los Estados Unidos, unas 30.000 personas tienen ELA y cada año se diagnostican 5.600 casos nuevos.
En otro artículo de Vida y Salud explicamos cómo existe un importante retraso en su diagnóstico y que actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Ahora en este artículo te contaremos cuáles son las principales novedades en el ámbito de la investigación de tratamientos para la ELA, ya que se ha producido una importante mejora en el abordaje de estos pacientes en los últimos 20 años. “Las personas con ELA ya no están en una situación de abandono total como antes”, explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y facultativo en el Área de Neurología del Hospital Universitario La Paz de Madrid en España, quien destaca que empieza a haber estudios prometedores, “pero de momento no se ha conseguido que al pasar de animales a humanos sean eficaces y seguros”.
La importancia de la genética en la ELA
En los últimos años se ha avanzado mucho en la caracterización de esta enfermedad, abriendo el camino a la esperanza para las personas que la sufren. Una de las claves que está resultando más importante es el hallazgo de diferentes mutaciones genéticas asociadas con la ELA está abriendo la puerta a la investigación de tratamientos. “No hace ni diez años que se encontraron las mutaciones genéticas que relacionaban la ELA con el resto de las patologías neurodegenerativas”, explica el Dr. Rodríguez de Rivera.
En este sentido en los últimos años se ha avanzado mucho e incluso se ha caracterizado el 30 % de las alteraciones genéticas de las personas que sufren esta enfermedad. Algunas de estas mutaciones identificadas se producen en los genes SOD1, que se dan en el 20 % de casos de ELA familiar y el 2 % de la espontánea. Otra alteración hallada ha sido en el gen C9orf72, presente en el 40% de los pacientes con origen familiar y el 4% espontánea.
El problema es que estos avances no se están traduciendo en tratamientos. Aunque existen distintas investigaciones que han hallado proteínas involucradas en el desarrollo de esta enfermedad o que han profundizado en las causas de su aparición, como pueden ser cambios ligeros en un microARN, lo cierto es que actualmente la mayoría de las moléculas en las que se están trabajando van dirigidas a una única variación genética, sin tener en cuenta las diferentes mutaciones genéticas que existen.
“Meter a todos los pacientes de ELA en el mismo saco solo nos asegura el fracaso de los ensayos clínicos”, manifiesta el Dr. Rodríguez de Rivera.
Los fármacos que se han aprobado para el ELA tienen beneficios ínfimos en los actuales pacientes. “Sin la caracterización e identificación de todas las variantes existentes es imposible que consigamos un tratamiento efectivo”, incide el experto. Un reto de abordaje que se incrementa con la poca cantidad de pacientes que hay, y al que se suma otro: la respuesta a los pacientes en su fase final.
Acompañamiento en el final de la vida
Con una rápida evolución, y sin tratamientos efectivos, los pacientes llegan en un corto periodo de tiempo a su etapa final. Es cierto que se ha avanzado en los últimos años, como explica el Dr. Francisco Rodríguez de Rivera: “Las Unidades multidisciplinares han evolucionado en algunos países mejorando la calidad de vida de los pacientes e incluso la opción de la supervivencia de los pacientes”.
Sin embargo, falta por mejorar la atención del final de estos pacientes. “Necesitaríamos una mayor implicación por parte de los Cuidados Paliativos desde las etapas iniciales en las Unidades de ELA”, manifiesta el experto. Experiencias como la del Hospital La Paz, en Madrid, han demostrado que esta atención mejora la calidad de vida de estos pacientes, con acompañamiento, atención domiciliaria, hospitalizaciones a medida, que se hacen especialmente preciadas al final de la enfermedad.
La implicación en la investigación
En la búsqueda de tratamientos juega un papel muy importante en este caso la implicación de las personas que sufren esta enfermedad. Así, el Registro Nacional de ELA ayuda a conectar a las personas que tienen la enfermedad con los investigadores que buscan respuestas. Esto ayuda a los investigadores a obtener más información sobre las causas de la ELA y a buscar mejores tratamientos.
El Registro busca continuamente formas de modernizar y mejorar la facilidad de acceso que el público tiene a sus datos. Con ese fin, el Registro se enorgullece de destacar la creación de un nuevo panel de información para mejorar la experiencia del usuario cuando los visitantes llegan a la página web del Registro, donde se brinda a los visitantes una visualización rápida de los últimos hallazgos epidemiológicos del Registro de ELA, el total actual de encuestas de factores de riesgo completadas, investigaciones financiadas y ensayos de reclutamiento activo, y las últimas estadísticas sobre datos del Banco de Muestras Biológicas.
Además, el panel de información proporciona accesos directos fáciles para llegar a diferentes secciones del sitio web del Registro, como publicaciones, ensayos clínicos e informes anuales. Al inscribirse en el Registro, las personas con ELA también pueden recibir información sobre los ensayos clínicos y los estudios de investigación para los que podrían calificar.
Por Miguel Ramudo
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