Como muchísimas otras personas, quizás nunca hayas oído hablar del Síndrome de Marfan, un trastorno poco común que debilita el tejido conectivo del cuerpo. Peor que ignorarlo es padecerlo sin saberlo, ya que si no se trata adecuadamente puede tener consecuencias fatales.
La ignorancia siempre sale cara, pero en cuestiones de salud, el precio es mucho más alto: se paga con la calidad de vida y hasta con la vida. Como el no saber no nos libra de las consecuencias, una persona que padezca del Síndrome de Marfan sin saberlo, corre el riesgo de sufrir una muerte prematura y repentina debido a la ruptura de la arteria aorta. Así de serio. Precisamente para crear conciencia sobre esta enfermedad en la comunidad hispana, para informar sobre los avances en el campo de la investigación y los recursos disponibles para los pacientes y los proveedores de servicios médicos, la Fundación Nacional de Marfan ofrecerá un programa en español dentro del marco de su 29ª. Conferencia Anual de la Familia, que se celebrará del 1 al 4 de agosto, en el Loews Hollywood Hotel en la ciudad de Los Angeles, California, con el coauspicio del Centro Médico Cedars-Sinai.
El doctor Juan M. Bowen, Director de la Clínica del Síndrome de Marfan en la Clínica Mayo (Mayo Clinic) formó parte clave de esta iniciativa. Y amablemente compartió sus conocimientos con Vida y Salud.
Entre las personas famosas de quien se sospecha pudo haber tenido el Síndrome de Marfan por sus características físicas se encuentra, nada menos que el presidente norteamericano Abraham Lincoln, de acuerdo a una publicación en el Journal of the American Medical Association en 1964.
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
“Es una enfermedad poco común, pero no rara”, nos explica Bowen, “que afecta a una de cada cinco mil personas en los Estados Unidos.” El síndrome no discrimina: se presenta lo mismo en hombres que en mujeres y en niños de todas las razas y grupos étnicos. Consiste en un defecto genético que afecta la producción de la fibrilina, una proteína presente en el tejido conectivo, encargado de sostener diversas estructuras del cuerpo: desde tendones, ligamentos y cartílagos, hasta vasos sanguíneos y válvulas cardíacas, entre otros. Una producción deficiente de fibrilina debilita el tejido conectivo que, al estar distribuido por todo el cuerpo, tiene numerosas y diversas consecuencias negativas en sistemas como el óseo (los huesos), nervioso y circulatorio y en particular en órganos como el corazón, los ojos, los pulmones e incluso la piel.
Cuestión de herencia
El defecto genético que afecta la producción de fibrilina se transmite por lo general de padres a hijos, pero en un 25 por ciento de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome. Cuando se presenta sin que haya predisposición genética, se cree que el defecto se debe a una mutación en el óvulo o el espermatozoide, aclara Bowen.
Las señales que lo delatan
El síndrome de Marfan, continúa explicándonos el doctor Bowen, no afecta a todas las personas ni de la misma forma ni con la misma intensidad. Algunas solamente presentan síntomas muy leves, mientras que otras se ven severamente afectadas. Aproximadamente la mitad de las personas con el síndrome ni siquiera saben que lo padecen y es entonces, precisamente por el daño que ocurre internamente y de manera oculta, que se presenta el verdadero peligro, ya que la persona carece de supervisión y tratamiento.
Un pediatra o médico de familia puede detectar los síntomas y establecer el diagnóstico, pero es dentro del seno de la familia que se detectan las primeras señales, enfatiza Bowen. Los padres son los que suelen darse cuenta de que algo no marcha bien y comienzan a extrañarse de la exagerada estatura de un hijo, de los dedos y extremidades excesivamente largos, del pecho hundido o a la inversa, de un esternón protuberante (o “pecho de pichón”).
Este es un pequeño resumen de los síntomas externos del síndrome de Marfan:
- Un crecimiento excesivo, particularmente evidente en los niños que suelen ser muchos más altos que otros de su misma edad.
- Las personas con el síndrome de Marfan son por lo general muy altas y delgadas.
- Brazos y piernas demasiado largos en relación al resto del cuerpo
- Dedos de las manos y los pies excesivamente largos
- Cara larga y estrecha, con el paladar arqueado
- Dientes superpuestos unos a otros (“apiñados”)
- Pies planos
- Articulaciones muy flexibles o laxas
- Músculos, tendones y ligamentos contraídos
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Deformidades de la pared torácica, como un pecho hundido o un esternón protuberante
El síndrome no solamente se presenta con síntomas en los huesos y en los músculos. Puede afectar otras partes del cuerpo, por ejemplo:
- La piel: pueden haber marcas y estrías sin que haya cambios de peso que las justifiquen.
- Los pulmones: debido a las deficiencias del tejido conectivo, los sacos de aire en los pulmones van perdiendo elasticidad aunque por lo general, esto no significa un problema muy serio. Sin embargo, si los sacos se hinchan y se estiran, aumenta el riesgo de un colapso pulmonar.
- Los ojos: gran parte de las personas con el síndrome de Marfan tienen dislocación del cristalino en uno o ambos ojos (más arriba o más debajo de lo normal, o se desvía hacia los lados). El desprendimiento del cristalino puede provocarles también una miopía severa que causa que los objetos lejanos se vean muy borrosos. El síndrome también puede aumentar el riesgo de sufrir desprendimiento de la retina, glaucoma y cataratas.
El mayor peligro queda oculto
El daño más serio, enfatiza el doctor Bowen, ocurre en el interior del organismo, muchas veces sin que la persona se dé cuenta, ya que no da síntomas. Y es el daño que la deficiencia de fibrilina ocasiona a las arterias y al corazón. Las paredes de las arterias y en particular las de la aorta (la fuente principal de irrigación sanguínea del cuerpo) se van debilitando y estirando, causando lo que se conoce como dilatación aórtica. Si una zona debilitada de la aorta se abomba hacia afuera, puede crearse un aneurisma aórtico. También puede ocurrir que el estiramiento de la aorta provoque que ésta se rompa o se desgarre, ocasionando una disección de la aorta, con consiguientes daños serios al corazón y hasta una posible muerte repentina.
Es por esa razón que la supervisión médica y el monitoreo del funcionamiento del corazón y del diámetro de la aorta sean vitales para proteger la salud y la vida del paciente.
El tratamiento varía de paciente a paciente
Como el síndrome afecta a las personas de manera e intensidad diferentes, el tratamiento se ajusta a las necesidades del paciente. Por lo general, éste debe acudir al médico periódicamente para revisar el corazón y realizar los estudios necesarios, radiografías o ecocardiografías según se requiera. En algunos casos, el tratamiento es mínimo. Otras personas pueden necesitar tomar beta-bloqueadores para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial y evitar la dilatación aórtica. Si la aorta está muy dañada, o hay algún problema con las válvulas del corazón, hay que recurrir entonces a la cirugía.
Con el tratamiento y la supervisión adecuados, la expectativa de vida y la calidad de la misma han mejorado mucho en los últimos años. Con anterioridad, los que sufrían el síndrome de Marfan morían a los 25 o los 30 años, rara vez llegaban a los 40, nos cuenta el doctor Bowen.
Una detección temprana, el tratamiento adecuado y los continuos avances de la ciencia permiten que los pacientes, en la actualidad, puedan disfrutar una vida larga y normal. Aún así, hay algunos puntos que deben tener en cuenta:
- Aunque pueden hacer ejercicio y es recomendable que lo hagan, deben evitar participar en deportes de contacto y actividades demasiado intensas.
- Deben tomar antibióticos antes de un procedimiento dental para evitar infecciones en las válvulas del corazón
- Se recomienda a los pacientes con el síndrome se Marfan que deseen tener hijos, que consulten a un asesor genético antes buscar un embarazo. El riesgo de que la descendencia tenga también el síndrome es del 50 por ciento.
- En el caso de las embarazadas con el síndrome de Marfan, hay que monitorear el funcionamiento del corazón muy de cerca, especialmente durante el último trimestre, período de mayor trabajo para el corazón. Este tipo de embarazo siempre se considerará de alto riesgo.
En el caso del Síndrome de Marfan, actuar a tiempo es clave. Por eso es tan importante que las personas como tú estén bien informadas de qué se trata esta enfermedad, cómo se manifiesta y los peligros que representa. Según nos informa el doctor Bowen, existen especialistas y recursos para esta condición en varios lugares del mundo. Si necesitas más información o ayuda, y vives en Estados Unidos puedes llamar al 1-888-862-7326, extensión 126. También puedes hacer clic aquí para bajar una hoja de datos. Infórmate para proteger tu vida y la de tus seres queridos.
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