El cáncer del seno es el tipo de cáncer que con mayor frecuencia afecta a las mujeres (de hecho, a una de cada ocho mujeres en el mundo), y es la segunda causa de muerte entre la población femenina mundial. El riesgo de contraerlo aumenta con la edad y es de 2 a 4 veces mayor en mujeres con antecedentes familiares. El estudio de la predisposición genética es de vital importancia para identificar las mutaciones de los genes que aumentan dicho riesgo, ya sea para tomar las medidas preventivas necesarias, o adoptar un tratamiento más agresivo para un cáncer recién diagnosticado. A las ya detectadas por los científicos, acaban de sumarse otras tres regiones genómicas asociadas con el cáncer del seno. Infórmate bien aquí.
Guardado en el núcleo de cada una de nuestras células está el código que nos identifica como especie y como individuos. Son nuestros genes, heredados de nuestros antepasados. A ellos les debemos nuestras características, desde la altura y el color de los ojos y la piel, hasta la textura del cabello. A ellos también les debemos la predisposición a sufrir ciertas enfermedades, entre ellas el cáncer. Así pues, el estudio de nuestro mapa genético es una herramienta muy útil en el campo médico, especialmente en el área de la prevención. Mientras más información obtengan los científicos sobre nuestros genes, más efectivos serán los tratamientos para evitar y combatir enfermedades que cobran tantas vidas, como el cáncer del seno que, como ya dijimos, es el más común entre las mujeres y del que se reportan alrededor de 1 millón de nuevos casos al año y causa unas 400 mil muertes a nivel mundial.
Aunque la mayor parte de los cánceres de seno son de tipo esporádico (no relacionados con la herencia), alrededor de un 10% de los casos, sobre todo en mujeres de menos de 40 años, sí existe una predisposición genética o hereditaria (en estos casos, la madre, la hija o la hermana de la paciente ha sufrido cáncer de seno). Dos tercios de estos cánceres hereditarios se deben a mutaciones (o cambios) de dos genes específicos, denominados BRCA1 y BRCA2.
Por suerte, el mapa genético sigue revelando sus secretos. Una investigación realizada en la Universidad de Cambridge, Inglaterra acaba de detectar tres nuevas áreas en el genoma (es decir, en nuestra secuencia de ADN acumulada en los cromosomas en los que se concentran los genes) que pueden aumentar el riesgo de desarrollar el cáncer de seno. Previamente se habían identificado 22 loci de susceptibilidad al cáncer de seno. Un locus (quiere decir lugar o localización, en latín y su plural es loci). Con el descubrimiento de estos tres nuevos loci la cifra asciende a 25 puntos de susceptibilidad que podrían explicar alrededor de un 9% de los riesgos familiares del cáncer de seno. Aunque los investigadores admiten que el impacto en número de casos es relativamente bajo, el aporte sigue siendo importante a la hora de entender el complejo mecanismo detrás del cáncer y perfeccionar los tratamientos y el cuidado del paciente.
Así por ejemplo, una de las áreas o locus que se ha identificado está relacionada con el cáncer de seno del receptor de estrógeno positivo (que necesita estrógeno para crecer) y también con el de receptor de estrógeno negativo. Otra de las variantes se localizó en un gen que juega un papel en el desarrollo de las glándulas mamarias y los huesos. Los autores del estudio apuntan que ya se sabía que el desarrollo de las glándulas mamarias en la pubertad es una etapa importante para determinar el riesgo posterior de cáncer, pero es la primera vez que se demuestra que estos genes específicos están relacionados con el proceso. Estos y muchos más detalles sobre la investigación aparecen en la edición de enero de la revista Nature Genetics.
La complicada y fascinante trama del genoma va abriendo así sus puertas, ofreciendo nuevas alternativas para las pruebas de detección y terapia, así como de nuevos medicamentos para atacar al cáncer con mayor eficiencia.
La meta, por supuesto, sigue siendo su eliminación. Pero mientras ese día llega, infórmate y cuídate. Aprende a realizar el autoexamen del seno, hazte las mamografías indicadas para tu edad, conoce tus factores de riesgo y lleva una vida activa y saludable.
Imagen © iStock / Milan-Ilic