- Prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer.
- Los investigadores analizaron datos de más del 10.000 pacientes de Estados Unidos y Europa y muestras de más de 2.000 cerebros.
- Los resultados sugieren que las personas que tienen dos copias del APOE4 podrían representar una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer.
- Se estima que entre el 2 y el 3% de la población presenta esta variante del gen. Además, este gen sería la causa de hasta un 20% de los casos de esta enfermedad.
- En base a estos resultados, los autores sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propusieron hace unos años desde Sant Pau en el síndrome de Down, otra forma genéticamente determinada de Alzheimer.
Un estudio que publica la revista Nature Medicine, realizado por investigadores del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau, que lidera el Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del mismo hospital, han descubierto que más del 95% de las personas de más de 65 años que tienen dos copias de un gen llamado APOE4 tienen signos de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro.
Hasta ahora se sabía que las mutaciones en 3 genes (APP, PSEN1 y PSEN2) causaban Alzheimer de tipo genético, que además suele aparecer en personas muy jóvenes -a partir de los 40 años- pero esos casos eran sólo unos pocos, algo así como el 1% del total. Y se desconocía la causa del resto de casos de esta enfermedad, que afecta varias funciones del cerebro y es conocida por la pérdida progresiva de memoria.
“Entre el 15 y el 20% de los pacientes que tienen la enfermedad de Alzheimer tienen dos copias del gen APOE4”, comenta el Dr. Juan Fortea, lo que significa que hasta 1 de cada 5 casos de esta enfermedad podrían tener causa genética.
Los investigadores destacan que el hecho de que este descubrimiento se haga ahora y no hace algunos años es importante porque ahora existen algunos medicamentos -aprobados en China, Japón y Estados Unidos- que ayudan a frenar la enfermedad.
“Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad y de lo que significa tener dos copias del gen APOE4. Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer. Esto es importante porque son entre un 2 y un 3% de la población”, detalla este investigador.
“Esta reconceptualización de la enfermedad es similar a la que propusimos desde Sant Pau con el síndrome de Down, que hace unos años tampoco se consideraba una forma genéticamente determinada de Alzheimer”, añade el Dr. Fortea.
Los autores comentan que este descubrimiento podría ser útil para desarrollar estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y tratamientos personalizados. En este sentido el Dr. Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología de las demencias en el IR Sant Pau y director del Servicio de Neurología del mismo hospital, señala que “los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas”.
En el mismo sentido se pronuncia el investigador Dr. Víctor Montal, que participó activamente en este estudio durante su estancia en Sant Pau y ahora estudia en la estructura molecular del gen APOE en el Barcelona Supercomputing Center, que añade que “los hallazgos enfatizan la importancia de monitorear a las personas que tienen dos copias de este gen desde una edad temprana para intervenciones preventivas”.
Por Karla Islas Pieck
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Imagen: ©flickr / Sant Pau Campus Salut Barcelona
