Se desarrolló un procedimiento de detección que podría aumentar drásticamente el examen para síndrome de Lynch, trastorno genético hereditario que aumenta el riesgo de cáncer, sobre todo del tipo colorrectal. Se calcula que 3 por ciento de todos los cánceres de colon pueden atribuirse al síndrome de Lynch. Además, por lo menos 80 por ciento de quienes padecen el síndrome de Lynch desarrollan cáncer colorrectal y en muchos, eso ocurre antes de cumplir 50 años.
Anteriormente, se realizaban los exámenes para un posible síndrome de Lynch antes o después de la operación sólo en 50 por ciento de los pacientes que encajaban dentro del perfil. Ahora, en cambio, se desarrolló y comprobó un protocolo que puede aumentar hasta casi 90 por ciento el nivel al que se realice el examen, ayudando así a los médicos a tomar decisiones importantes sobre el tipo de atención y oportunidad de la misma en los pacientes que padecen esta enfermedad. Los resultados se presentan durante la reunión científica anual de la Sociedad Americana de Cirujanos de Colon y Recto, realizada entre el 14 y el 18 de mayo de 2011 en Vancouver, Columbia Británica, Canadá.
En el año 2003, se realizaron exámenes en casi todos los nuevos diagnósticos de cáncer colorrectal de pacientes menores de 50 años. Las biopsias del cáncer se enviaron a los patólogos, quienes realizaron exámenes de inestabilidad microsatelital (MSI, por sus siglas en inglés). Las pruebas de inestabilidad microsatelital buscan determinadas mutaciones en los genes que reparan el ADN, mediante el examen de diez marcadores de irregularidades en el ADN. A los pacientes categorizados dentro del grupo “alto” de inestabilidad microsatelital se les ofrecieron otros exámenes para síndrome de Lynch y asesoría genética.
Durante el estudio de 5 años, de los 258 nuevos diagnósticos de pacientes menores de 50 años y operados por cáncer colorrectal en Minnesota, 210 se sometieron a las pruebas de inestabilidad microsatelital. De ellos, 13 por ciento tenía tumores de inestabilidad microsatelital alta. En general, 88 por ciento del grupo de alto riesgo se sometió a los exámenes y el protocolo detectó 11 por ciento de tumores con inestabilidad microsatelital alta que, de otra manera, no se habrían encontrado.
“El resultado más importante de esta investigación posiblemente es que sirvió de estímulo para que nuestro equipo multidisciplinario de genetistas, patólogos, gastroenterólogos y cirujanos desarrolle nuevos caminos clínicos para dirigir a los pacientes en peligro hacia proveedores de atención médica especializados en el control del síndrome de Lynch”, comenta el Dr. Eric Dozois, organizador del multidisciplinario “Grupo de trabajo para la aparición en la juventud” e investigador principal del proyecto. Esto garantiza una evaluación adecuada, además de asesoramiento genético y quirúrgico, antes de tomar decisiones vitales sobre el tratamiento, permitiendo que los pacientes y los médicos que los remiten estén completamente informados sobre las alternativas de tratamiento, especialmente las ventajas y riesgos.
“La ventaja de estos exámenes es enorme para el paciente y sus familiares”, acota el fellow en investigación, Dr. Rajesh Pendlimari. “Cuando un paciente tiene el síndrome de Lynch y, por lo tanto es más proclive a padecer cáncer, puede someterse a detecciones con más regularidad. Además, por tratarse de una afección hereditaria, los familiares también pueden someterse a exámenes”. Como resultado de estos exámenes, se podría encontrar el cáncer antes y los médicos podrían ser más diligentes con el tratamiento. Los exámenes deben realizarse antes de la cirugía porque el diagnóstico podría alterar el curso del tratamiento. No obstante, es también provechoso realizar los exámenes después de la operación porque el conocimiento obtenido puede afectar la atención médica futura del paciente y sus familiares.
Otros científicos que participaron en el estudio fueron los doctores Noralane Lindor, Stephen Thibodeau, Thomas Smyrk, David Larson, Robert Cima, Lisa Boardman, Nancy You y Jennifer Wang.
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