El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a una de cada 7500 personas al nacer. Está causada por un problema genético que se caracteriza por una mutación en uno de los dos pares del cromosoma 7 de una región que contiene de 26-28 genes. Esto implica que se pierde una de las dos copias que deberían haber en estos genes, que en consecuencia se expresan por debajo de los niveles habituales.
Las personas que nacen con síndrome de Williams tienen unos rasgos faciales característicos:
- Frente amplia
- Nariz corta con punta ancha
- Mejillas amplias y redondas
- Boca ancha con labios gruesos
- Problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes
- En los niños mayores y los adultos la cara parece más alargada y delgada
Además, estás personas presentan normalmente una personalidad extrovertida, afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas. En muchas ocasiones pueden tener trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y fobias o miedos exagerados. También suelen presentar déficit cognitivo (de leve a moderado), alteraciones cardíacas importantes, niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia), y otros problemas peculiares como la dificultad para recrear una representación en tres dimensiones de su alrededor, lo que hace que tengan problemas de coordinación motora y se les dificulten tareas como dibujar o armar rompecabezas. Por el contrario, suelen tener una buena disposición musical y su capacidad para hablar o aprender cosas por repetición suele ser buena.
El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del corazón conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y finalmente derivar en insuficiencia cardíaca. Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, como la presión arterial alta o hipertensión, también aparecen frecuentemente en las personas con síndrome de Williams.
Otras señales y síntomas de este síntoma pueden ser:
- Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja
- Retrasos en el desarrollo
- Problemas de coordinación
- Baja estatura
- Pubertad temprana
- Problemas en los ojos y en la visión
- Problemas gastrointestinales
- Problemas urinarios
¿Se puede prevenir o curar?
Se sabe que este síndrome se puede heredar de forma autosómica dominante, aunque en realidad la mayor parte de los casos surgen de forma esporádica, sin que exista ningún antecedente familiar. Actualmente no existe una terapia curativa para este síndrome, pero sí hay tratamientos específicos para mejorar algunos de los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Ahora, un grupo de Investigadores del Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, en colaboración con varias universidades y centros de investigación españoles y del The John Curtin School of Medical Research de la Universidad Nacional de Australia han descubierto una nueva estrategia que puede ayudar a mejorar muchos de estos síntomas.
En concreto, han observado que existen alteraciones en la función del sistema endocannabinoide de nuestro cuerpo que, al modularlas, podían mejorar considerablemente algunos de los síntomas característicos del síndrome.
El sistema endocannabinoide es un sistema de neurotransmisión poco conocido y que resulta de especial interés pues puede ser alterado mediante ligandos exógenos, es decir, una sustancia externa al cuerpo, además de los propios del sistema. Uno de esos ligandos exógenos es el cannabis, que se une a las proteínas receptoras específicas para los cannabinoides. Dado que este sistema puede ser modulado con sustancias externas y se sabe que tiene un papel relevante en funciones tales como el aprendizaje, la memoria y la sociabilidad, así como regular otras múltiples funciones fisiológicas, el equipo de investigación pensó que este sistema podía tener un rol importante en la modulación de algunos de los síntomas.
Lo que hicieron los científicos fue usar un modelo de ratón para imitar la alteración genética que causa el síndrome de Williams-Beuren y le administraron un compuesto y pudieron comprobar que logra hacer retroceder la hipertrofia cardíaca.
Andrés Ozaita, profesor del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, coautor de la investigación, explica que “el tratamiento con el fármaco funciona según el contexto. En general, en el ratón sano no se observó ningún cambio relevante, mientras que en el modelo de Williams-Beuren se detectaron cambios notables, lo que indica que el fármaco modula específicamente esta condición. Por ejemplo, a nivel de corazón, el cambio producido por el tratamiento en el modelo fue muy sustancial a nivel de expresión génica: alrededor del 70 por ciento de los genes que estaban alterados en la condición genética volvieron a niveles de expresión típicos, lo que es un resultado bastante sorprendente”.
Aunque este es un estudio aún en fases muy iniciales y está aún muy lejos de llegar a los pacientes, aporta esperanzas de futuro y demuestra que la investigación en este campo está avanzando.
Por Karla Islas Pieck
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