En el artículo anterior pudimos conocer un poco sobre qué son las enfermedades raras, su incidencia y los testimonios de algunas personas afectadas así como sus familiares. También conocimos la importancia de la asociaciones de pacientes. Ahora vamos a conocer un poco sobre los retos a los que se enfrentan los científicos y las empresas farmacéuticas que investigan sobre estas enfermedades:
- “Hay mucho que mejorar en la investigación en general y en la investigación en enfermedades raras en particular, donde falta dinero e interés. Somos muy pocos investigadores en este campo y es difícil hacer carrera profesional en él”, explica la Dra. Roser Urreitzi, investigadora senior en enfermedades del neurodesarrollo en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- Otro aspecto complicado es encontrar pacientes para participar en los ensayos clínicos para buscar tratamientos. En este sentido, la Dra. Urreitzi señala que se piden requisitos “que no son viables” en enfermedades raras comparados con otras enfermedades más prevalentes, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o las óseas.
¿Investigan los laboratorios farmacéuticos en este ámbito?
- Nuria Mir es directora médica de enfermedades raras de Pfizer España y, como detalla, “llevamos más de 30 años fomentando la investigación en estas patologías, impulsando el desarrollo de nuevas moléculas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias y cuidadores y mejorando el acceso a estas. Para esto, durante los últimos años hemos invertido más de 800 millones de dólares en la investigación, desarrollo y producción de terapia génica”.
- Según estimaciones de la compañía, más de 8.000 personas en España están siendo tratadas con alguno de los seis medicamentos de Pfizer para diferentes patologías hematológicas, neurológicas, neumológicas, endocrinas y pediátricas. Actualmente disponen de 12 moléculas en desarrollo y en ensayos clínicos para diferentes enfermedades raras.
- Sobi es un laboratorio farmacéutico sueco especializado en la investigación de enfermedades raras. Beatriz Perales Zamorano, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi Iberia, insiste en el reto “sigue siendo fomentar la investigación y la innovación en medicamentos huérfanos. En los últimos años se ha incrementado la actividad. Si vemos el caso de España, según el último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), el ritmo de crecimiento sobre ensayos clínicos en enfermedades raras en España en 2021 se situó en un 15%”.
- Este porcentaje supone que las enfermedades minoritarias acaparan el 25% de los ensayos clínicos realizados en 2022 en España, con un total de 230. En su opinión, “queda mucho por avanzar si vemos las cifras globales: se calcula que solo un 5% de las enfermedades raras dispone de algún tipo de herramienta diagnóstico o tratamiento. Nuestro documento ’33 propuestas para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras’ plantea una serie de medidas para responder a este reto:
-
- incrementar de la inversión en términos de PIB del 1,2% al 2%, en el caso de España
- flexibilizar la normativa aplicable a la colaboración público-privada en materia de investigación potenciar el papel de las sociedades científicas
- e incrementar la participación de las asociaciones de pacientes en las investigaciones”
¿Qué es y qué puede aportar la terapia génica?
- La terapia génica es la técnica por la que se inserta en el paciente un gen que le falta o que funciona mal, corrigiendo el defecto que causa la patología. Puede ser útil en muchas de las enfermedades de causa genética.
- Para la Dra. Roser Urreitzi “es la esperanza de futuro que tenemos todos, pero no hay que olvidar otras vías, como los cuidados paliativos, tratar los síntomas e ir conociendo la enfermedad para tratar al paciente en toda su evolución”
- “La terapia génica es el futuro, pero también el presente. Supone un nuevo escenario para pacientes y profesionales sanitarios que podría mejorar la situación de las enfermedades raras. Las personas y familias que conviven con estas enfermedades se enfrentan a grandes retos diarios y también a la incertidumbre de cómo se presenta su futuro y tenemos claro que la investigación es la vía para alcanzar estos avances que marquen un impacto real en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes”, añade Nuria Mir.
¿Cómo se comunican las enfermedades raras?
- Más allá de las iniciativas que se ponen en marcha el 28 de febrero, cada vez más comunicadores a todos los niveles se hacen eco de estas enfermedades y de los problemas de los pacientes, sus cuidadores y familiares.
- Dani Dan es uno de ellos. Comenzó con el podcast El espíritu del fénix, centrado en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y, desde hace unos meses, abarca también las enfermedades raras en el programa El espíritu del fénix, que se emite en la emisora autogestionada Radio Jabato, en Coslada (Madrid, España).
- “Realizar EL ESPÍRITU DEL FÉNIX 2.0 me ha aportado muchas cosas, sobre todo, a valorar lo que significa estar sano. Lamentablemente, sólo nos damos cuenta de la importancia que tiene la salud cuando la perdemos o cuando enferma un ser querido. Escuchando las historias de mis invitados me he dado cuenta de la enorme suerte que tengo. Por eso, es importante mostrar empatía por la gente afectada por estas patologías e intentar aportar algo, procurar que se encuentren acompañados. Porque nadie se libra de esto, a cualquier persona le puede pasar y, si estuviéramos en su misma situación, querríamos que alguien se comportara de la misma manera con nosotros. Porque no podemos seguir mirando para otro lado e ignorar a estas personas, que ni son pocos ni son invisibles”, concluye.
Por Javier Granda Revilla
© 2023 Hispanic Information and Telecommunications Network, Inc (HITN). All rights reserved.
Imagen: ©Shutterstock / unoL
