El síndrome de CLOVES es una enfermedad minoritaria, pero que tiene un gran impacto en quienes lo padecen. Esta enfermedad genética se manifiesta desde el nacimiento. Se caracteriza por malformaciones y sobre crecimientos en distintas partes del cuerpo. Aunque es raro, si se detecta pronto, con un tratamiento adecuado, el pronóstico de los pacientes puede ser favorable.
¿Qué es el síndrome de CLOVES?
Según la Fundación del Síndrome de CLOVES de Estados Unidos, el término CLOVES proviene de las siglas en inglés de sus características y síntomas:
- Congenital: el trastorno está presente desde el nacimiento.
- Lipomatous overgrowth (sobrecrecimiento graso): masas de tejido graso visibles en el torso, espalda o abdomen. Esto ya es visible desde el nacimiento.
- Vascular malformations: venas y sistema linfático anormalmente dilatados. Además de manchas de nacimiento de color vino.
- Epidermal nevi: pequeñas lesiones en la piel como verrugas o bultos. Esto se debe al sobrecrecimiento de las células de la piel
- Scoliosis/Skeletal anomalies: Problemas óseos como la escoliosis (curvatura anormal de la columna) son frecuentes. Además de alteraciones en el desarrollo óseo son frecuentes. Lo que les impide tener una movilidad normal.
En algunos casos, pueden aparecer complicaciones adicionales. Algunos tienen problemas articulares o afectación de los órganos. Lo que añade más complejidad al cuadro clínico.
Se conocen unos 300 casos en todo el mundo. Lo que subraya la necesidad urgente de mayor visibilidad y apoyo a las personas afectadas.
Causas genéticas detrás del síndrome de CLOVES
En palabras del Dr. Jacob Bloom, de la división de cirugía plástica del Hospital de Niños de Boston, la causa fundamental está en una mutación que ocurre de manera espontánea durante el desarrollo fetal. En este caso, la mutación afecta a un gen específico responsable de regular el crecimiento de las células. En lugar de referirnos a este gen por su nombre técnico (PIK3CA), hablaremos de él como “el gen afectado”. Cabe mencionar que esta mutación ocurre de forma esporádica y no se hereda de los padres.
La alteración en este gen hace que las células en ciertas áreas del cuerpo se multipliquen más de lo normal. Lo que lleva a que se forme tejido extra, tanto en forma de grasa como en malformaciones vasculares y óseas.
Diagnóstico del síndrome de CLOVES
Debido a su rareza, diagnosticar este síndrome requiere un enfoque interdisciplinario. Entre los pasos esenciales están:
- Evaluación clínica detallada: recogida de antecedentes médicos y síntomas visibles.
- Examen físico exhaustivo: especialmente en áreas de piel, columna, abdomen y extremidades.
- Estudios de imagen avanzada: resonancia magnética, ecografías o tomografías.
- Análisis genético específico: que confirme la alteración del gen PIK3CA.
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Tratamiento para el síndrome de CLOVES
Mientras más temprano mejor. Así los resultados son mayores a largo plazo.
Aunque no existe una cura definitiva, hay varias formas de controlar el síndrome de CLOVES:
Tratamiento farmacológico
- Sirolimus: utilizado para bloquear la señal del crecimiento celular descontrolado. Este tratamiento ayuda a disminuir el tamaño de las malformaciones. Lo que a la larga controla síntomas como la inflamación y el dolor.
- Nuevos bloqueadores genéticos: tratamientos de biotecnología innovadores que actúan directamente sobre el gen afectado. Aumentando la especificidad y velocidad de efecto.
Procedimientos no quirúrgicos
- Escleroterapia: solución inyectable que reduce malformaciones vasculares. Lo que alivia las molestias y el riesgo de complicaciones.
- Embolización: obstrucción del flujo sanguíneo a áreas afectadas. Esto permite reducir el tamaño de la zona y mejora su función.
Cirugía de reducción o debulking:
Eliminación de tejidos deformes cuando afectan movilidad o causan dolor severo. A menudo permiten una mejora significativa en la calidad de vida del paciente.
Dispositivos de soporte
Ya que es común la aparición de coágulos en la sangre, algunos reciben filtros venosos para evitar trombosis o embolias.
Cada tratamiento se adapta al paciente en función de la gravedad de los síntomas y de las complicaciones que se presenten. El manejo interdisciplinario es fundamental para abordar todas las manifestaciones del síndrome.
Apoyo integral y seguimiento emocional
Además del tratamiento físico, es vital abordar el impacto psicológico y social del trastorno CLOVES. El apoyo a las familias, la educación sobre la enfermedad y el acompañamiento emocional pueden mejorar la calidad de vida.
En Vida y Salud, puedes encontrar consejos sobre manejo emocional de enfermedades crónicas.
Innovaciones médicas y esperanza futura
Los avances en genética y medicina personalizada permiten desarrollar terapias que podrían transformar el síndrome de CLOVES. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual, por situación económica o geográfica. Por eso, es clave fomentar la colaboración entre centros médicos y la formación de redes internacionales.
Aunque el síndrome de CLOVES es una condición rara, su impacto es profundo. Gracias a la ciencia y al compromiso de los profesionales de salud, hoy existen alternativas que mejoran la vida de quienes lo padecen. Informar, apoyar y visibilizar sigue siendo una de las herramientas más poderosas para avanzar hacia un futuro más justo para estos pacientes.
Preguntas frecuentes
¿Es heredado el síndrome de CLOVES? No, la mutación genética ocurre de forma espontánea durante el desarrollo fetal.
¿Se puede curar el trastorno CLOVES? Actualmente no tiene cura, pero los tratamientos ayudan a mejorar los síntomas.
¿A quién debo acudir para el diagnóstico? Lo ideal es consultar con un genetista o un especialista en malformaciones vasculares.
¿Cuáles son los primeros síntomas? Manchas vasculares, masas grasosas y deformidades óseas visibles al nacer.
¿Es común que afecte la movilidad? Sí, especialmente en casos con escoliosis o extremidades adicionales.
¿Dónde puedo encontrar apoyo emocional? En portales como Vida y Salud, encontrarás información y consejos sobre salud emocional.
Por Carlos Diego Ibáñez
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