Ver peor al anochecer, tardar más de lo habitual en adaptarse a la oscuridad o empezar a tropezar con objetos que quedan a los lados pueden parecer problemas aislados. Sin embargo, también están entre las primeras señales de la retinosis pigmentaria, un grupo de enfermedades genéticas que deterioran progresivamente la retina y las células responsables de captar la luz.
La pérdida de visión no suele producirse de repente. El daño afecta primero, por lo general, a los bastones, las células de la retina especialmente importantes para la visión nocturna y periférica. Con el tiempo también puede alcanzar a los conos, responsables de distinguir los detalles y los colores.
La enfermedad suele detectarse entre los 10 y los 30 años, aunque su evolución puede ser muy distinta de una persona a otra. Incluso miembros de una misma familia con una alteración genética conocida pueden experimentar una progresión diferente.
Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria
“La retinosis pigmentaria no suele debutar con dolor ni con un ‘apagón’ repentino de la vista; por eso muchas personas tardan en consultar al especialista. Lo más habitual es que los primeros avisos sean la mala visión nocturna y la sensación de que cuesta más orientarse en lugares oscuros o al anochecer”, explica la Dra. Beatriz Fernández-Vega, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.
A medida que la enfermedad avanza, el campo visual puede ir estrechándose. También pueden aparecer fotofobia y deslumbramiento, con consecuencias muy concretas en el día a día, como dificultades para bajar escaleras, moverse por lugares concurridos o conducir.
Su origen es genético y existen diferentes patrones de herencia. Aun así, puede diagnosticarse en personas sin antecedentes familiares conocidos. El estudio genético puede ayudar a identificar la alteración responsable y, en determinados casos, facilitar el acceso a investigación clínica. La edición genética ya se está estudiando en otras distrofias hereditarias de la retina.
Qué opciones existen para la retinosis pigmentaria
Actualmente no existe un tratamiento general capaz de curar esta enfermedad. Mientras se investigan estrategias como la terapia génica, los tratamientos neuroprotectores y los abordajes celulares, el seguimiento oftalmológico, la rehabilitación visual y las ayudas para baja visión pueden contribuir a mantener la autonomía.
La terapia génica es precisamente una de las líneas que está ofreciendo nuevos datos. Investigadores financiados por el National Eye Institute de Estados Unidos lograron corregir mediante edición genética una mutación relacionada con una forma de retinosis pigmentaria en ratones y observaron mejoras en la estructura y la función de la retina.
“Un mayor desarrollo de este enfoque de edición genética podría ampliar las opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades hereditarias de la retina causadas por mutaciones en la rodopsina para las que actualmente no existen tratamientos”, señaló el Dr. Krzysztof Palczewski, investigador principal del estudio y profesor de la University of California, Irvine School of Medicine.
Aquí es importante poner los resultados en contexto. La investigación todavía es preclínica y se realizó en ratones, por lo que no significa que esta estrategia pueda utilizarse actualmente en pacientes.
Mientras estas líneas avanzan, reconocer los cambios en la visión y consultar al especialista permite diagnosticar la retinosis pigmentaria, establecer el seguimiento adecuado y valorar los recursos disponibles para preservar la autonomía y la calidad de vida.
Preguntas frecuentes
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
Es un grupo de enfermedades genéticas que provocan la degeneración progresiva de las células de la retina encargadas de captar la luz.
¿Cuáles suelen ser los primeros síntomas?
La dificultad para ver con poca luz, una adaptación más lenta a la oscuridad y la pérdida progresiva de visión periférica.
¿Puede aparecer aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Aunque tiene un origen genético, puede diagnosticarse en personas que no conocen otros casos en su familia.
¿Existe una cura para la retinosis pigmentaria?
Actualmente no existe un tratamiento general capaz de curar la enfermedad. Hay distintas líneas de investigación en marcha, entre ellas la terapia génica.
¿Para qué sirve el estudio genético?
Permite precisar el diagnóstico y, en algunos casos, facilita el acceso a estudios clínicos sobre nuevas terapias.
Por Miguel Ramudo
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